Zespół Downa

Trisomia chromosomu 21 z grupy G, czyli zespół Downa, występuje stosunkowo często, dotyczy 1:7000 porodów.
Twarzoczaszkę dzieci z zespołem Downa charakteryzuje: małogłowie, twarz płaska i szeroka, skośne szpary oczne, szerokie rozstawienie gałek ocznych, charakterystyczne, jasne plamki na obwodzie tęczówki, wklęsła nasada nosa i szeroki grzbiet nosa, opadająca warga dolna, krótka szyja.
W obrębie narządu żucia stwierdza się niedorozwój szczęki, opóźnione ząbkowanie, przetrwałe zęby mleczne, atypowy kształt zębów, duży, pobrużdżony język. Na skutek przerostu jego masy występuje zgryz otwarty.
Poza tym dzieci z zespołem Downa są niepełnosprawne intelektualnie w różnym stopniu. Stosunkowo często występują u nich wady słuchu i wzroku oraz wady serca. ( Wczesna Interwencja Logopedyczna, 2016).

Postacie:

• Trisomia zwykła 21 pary chromosomów. Dodatkowy chromosom jest w komórce jajowej matki lub plemniku ojca albo pojawia się w pierwszym podziale zapłodnionej komórki jajowej, podłoże genetyczne, chromosompatia, kiedy mówimy
  o dziedziczeniu, to tylko w tej sytuacji.
• Postać mozaikowa. Obok komórek trisomicznych nieprawidłowych są komórki zdrowe, dwusomiczne, pojawiają się, gdy nie dochodzi do rozejścia się chromosomu pary 21 w drugim podziale zapłodnionej komórki jajowej lub później, forma mutacji spontanicznej; lub dodatkowy chromosom zapłodnionej komórki jajowej pierwotnie trisomiczny, w którymś z podziałów komórek zostaje wyeliminowany; jest to łagodniejsza forma zespołu Downa tzn. ,że w wyglądzie zewnętrznym są mniej zaznaczone cechy charakterystyczne dla zaburzeń; nie są one tak widoczne; można nie dostrzec pierwotnie zespołu Downa. Ponadto poziom funkcjonowania intelektualnego jest lepszy, w najlepszym wypadku osoby te mogą mieć niską normę intelektualną; rozwój mowy jest lepszy, mniejsza jest liczba wad wrodzonych.
• Postać translokacyjna. Następuje przemieszczenie się dodatkowego chromosomu, on odrywa się, rotuje i przytwierdza się w nowe miejsce swoim dłuższym ramieniem najczęściej do 13,14 lub 15 pary, rzadziej do 22 lub 21( z powrotem, ale z drugiej strony); prawdopodobnie ta postać jest związana z wiekiem matki.

Typy:

• Przysadkowy. Charakteryzuje się mocniej zaznaczonymi uszkodzeniami w obrębie przysadki; wyższy wzrost, bardziej smukłe oczy; bardziej aktywne w sensie emocjonalno-społecznym; typ temperamentalny, eretyczny, większa ciekawość świata, a jednocześnie osoby są trudniejsze w procesie rehabilitacji, opieki, wychowania, bo są niechętne do podporządkowania się innym, są gadułami.
• Tarczycowy. Występuje przewaga uszkodzeń tarczycy i z tym związanych konsekwencji; niższy wzrost, bardziej otyłe osoby, zwolnienie procesów metabolicznych, są poważne typu torpidnego, spowolniałe, apatyczne, mało angażujące się, niechętnie komunikują się, mówią niewiele ( nie ma to związku z wadami wymowy).